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Protéine cftr

CFTR est un canal chlorure appartenant à la superfamille des transporteurs ABC. Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, la CFTR (de l’anglais «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»). Cette protéine est située dans tous les revêtements des organes creux : épithélium respiratoire, épithélium digestif. Le gène CFTR dont les mutations sont responsables de la mucoviscidose code la synthèse d’une protéine également appelée CFTR, qui doit être glycosylée au niveau de l’appareil de Golgi avant de pouvoir être adressée à la membrane apicale des cellules épithéliales où elle remplit sa fonction. Une anomalie du gène CFTR perturbe, à des degrés variables et selon les types de mutations, le fonctionnement de la protéine CFTR. En cas d'altération profonde de la fonction de CFTR, les sécrétions des organes où CFTR est présente, sont déshydratées, épaisses et visqueuses, altérant secondairement la clairance mucociliaire au niveau pulmonaire [5]. A l’instar de ce qu’est la thérapie génique pour le gène, la thérapie de la protéine vise à rétablir une activité de la protéine CFTR, au niveau de l’épithélium. La recherche a, en effet, permis la découverte récente de molécules susceptibles de rest